耳畸形相关综合征Aarskogndas
耳畸形相关
综合征
Aarskog–Scott综合征是什么？
◆Aarskog–Scott综合征（Aarskog–Scottsyndrome,AAS），也称为面-指-生殖系统发育不良综合征，主要以身材矮小、特殊面容、指/趾畸形、泌尿生殖系统异常为主要特征，是一种先天性多发畸形综合征。
◆年，医生DagfinnAarskog首次描述了该疾病；年，医生CharlesI.Scott也描述了一个类似的病例，该疾病由此命名。
◆该疾病发病率为1/。
Aarskog–Scott综合征的临床表现
◆眼：眼距过宽（94.8%）、散光（5.2%）、斜视（5.2%）、近视（3.4%）、弱视（1.7%）、上睑下垂（58.6%）、睑裂下斜（39.7%）、内眦赘皮（6.9%）。
◆耳：耳畸形（41.4%）、低位耳（19%）、副耳（3.4%）、耳廓后旋。
◆颅面部：大头畸形、前额突出（27.6%）、寡妇峰（46.6%）、短鼻（75.9%）、宽鼻梁（12.1%）、长人中（55.2%）、齿列不齐、牙齿咬合不正（5.2%）、牙齿过早脱落、小颌畸形（12.1%）、腭弓高拱。
◆手/脚：短指/趾（62.1%）、并指/趾（24.1%）、宽指/趾（31%）、多指、指蹼过长、指屈曲（43.1%）、指甲发育不良、指/趾间关节挛缩（15.5%）、手掌短宽、通贯掌、扁平足。
◆骨（63.6%）：关节过度松弛（50%），骨龄延迟（12.1%）、脊柱侧弯、跖骨内翻（22.4%）。
◆泌尿生殖系统：披肩样阴囊（79.3%）、隐睾（50%）、尿道下裂（1.7%）、小阴茎（3.4%）、膀胱输尿管反流（1.7%）、阴囊积水（1.7%）。
◆其他：短颈（12.1%）、身材矮小（82.8%）、腹股沟疝（36.2%）、脐疝（15.5%）、脐突出（6.9%）、发育迟缓（17.2%）、肥胖（10.3%）、漏斗胸（13.8%）、胼胝体发育不全、注意缺陷多动障碍（10.3%），癫痫、智力障碍、睡眠障碍、心脏及中枢神经系统疾病较为少见。
Aarskog–Scott综合征会遗传吗？
◆AAS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例，也就是没有家族史，也有由父母遗传而患病的病例。
◆目前已知的致病基因：FGD1。
◆遗传方式：X连锁隐性遗传，常见的婚配型是女性杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，与正常男性婚配，男性子代中有50%的个体是AAS患者，女性子代不患病。
怎么诊断Aarskog–Scott综合征？
◆AAS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断；特殊面容、指/趾畸形、牙齿异常特征明显，是AAS诊断的关键。
◆通过患者的基因检测，发现已知致病基因可确诊。
◆AAS应与以下综合征相鉴别。
如何治疗Aarskog–Scott综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形外科：全耳廓再造术、耳廓矫形术；面容异常患者可行面部相关手术治疗，如眼距过宽者可行开眼角手术，上睑下垂患者行上睑下垂矫正术等。
◆眼科：高度近视需要近视治疗、并发症预防及康复训练相结合，佩戴框架眼镜、角膜接触镜；儿童早期应矫正斜视，预防弱视发生，斜视可行药物（散瞳剂、缩瞳剂）治疗或手术矫正；散光严重者需佩戴眼镜或行角膜屈光手术（角膜激光手术、角膜缘松解切口等）和散光矫正型人工晶状体植入术。
◆口腔颌面外科：牙齿正畸手术，矫正牙齿咬合异常，小颌畸形患者行下颌牵引成骨术。
◆骨科：脊柱侧弯者可行手术矫正并佩戴支具；并指需行并指分离术，指（趾）畸形行指（趾）畸形矫正术；关节松弛一般不影响儿童正常生长发育，在关节疼痛明显时可加以治疗。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆肾内科/泌尿外科：隐睾症者可行激素及手术治疗，隐睾手术治疗如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等；阴茎畸形可行阴茎成形术并辅以内分泌治疗。
◆神经内科：癫痫可使用抗癫痫药物或手术治疗。
◆普外科/儿科：腹股沟疝患者、脐疝患者可进行手术修补治疗。
◆儿童保健科：注意缺陷多动障碍治疗原则因人而异，心理干预与药物治疗应相辅相成，并进行规律的体育活动，纠正不良行为。
◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。
◆其他：智力障碍根据认知发展、言语发展以及心理社会技能的适龄评估结果进行特殊教育和干预。
Aarskog–Scott综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过AAS生育史或者AAS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿发育不良和大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做AAS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：吴培瑄马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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