全疆首例我院援疆专家完成全疆首例P
近日，在病房日常诊疗工作中，援疆专家刘茜副主任医师会诊了这样一位特殊的患者。患者61岁，男性，自诉双眼视物不清2年加重1年，在详细询问病史的过程中，发现该患者自幼就有夜盲症状，而且近日视力下降到仅见眼前两米处。
自幼夜间视力差这一简单的症状在刘茜主任脑海里萦绕不去，这是一类致盲性眼病常见的眼部症状，在详细的家族史询问中，发现其父母及全部的兄弟姐妹均有类似的夜盲，视力日渐下降，越来越差。这一现象，越来越肯定了刘主任心中的答案，一种进行性遗传性致盲性眼病：“视网膜色素变性”。
视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于较罕见的遗传性眼病。在世界各国其发病率为1/-1/，在我国约为1/。根据这个概率计算，在约60万人口的哈密地区，发病人数可能一百人左右。该病遗传方式多样，包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传等。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，导致视网膜中的视杆和视锥细胞功能障碍。这些细胞的进行性变性，导致了患者特征性视力丧失。患者初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。
思路回到眼前这位患者：刘茜主任详细询问了患者临床症状，并进行了相关的眼科专科检查，结果发现患者眼前部晶体混浊并发白内障的情况，同时双眼眼底呈现骨样色素细胞沉着，眼科OCT检查结果发现患者双眼视网膜色素上皮层，光感受器层的累及缺失。双眼视觉最敏感的黄斑中心凹区域，色素上皮层下方可见高反光物质的沉积。这些眼底结构的改变，使患者视力持续下降，甚至最终可能致盲，而因其累及光感受器层呈现进行性夜盲的特征。因本病遗传，因此常常整个家族都难以摆脱此种疾病的困扰，令整个家庭甚至家族都陷入痛苦的泥潭。
临床诊断已经明确，白医院五官科医护的通力的配合下顺利完成，那么接下来的基因诊断呢？用患者的话来说：他急切的想知道笼罩自己家族至少三代人的阴霾的元凶究竟是谁，不希望后代继续被它困扰。鉴于该类遗传性眼病的家族聚集性和此类患者的强烈需求，在患者知情同意下，援疆专家刘茜主任决定帮助其开展全疆首例PS试剂盒基因诊断遗传性致盲性眼病和家族优生优育的指导。PS是刘茜副主任医医院自主研发，具有以下优点：
1.覆盖广，包括了全部眼后段疾病的己知致病基因；
2.测序深度深，准确率高，保证了检测的质量；
3.结合我国眼病发生的特点；
4.包含全部已知内含子变异导致的眼后段疾病；
5.克服了其他NGS检测的一些盲点；
6.便于医生选择，只要是涉及后段的疾病均可使用及价格低等优势特点，是眼后段遗传性疾病基因诊断治疗的重器和利器。
新疆地域广阔，多民族聚集，在遗传病的发病及其诊治都有其独特和复杂的背景，同时因为这样一位患者，也萌生了援疆专家刘茜副主医院创建全疆首个遗传性眼病综合诊治平台的决心，期望为遗传眼病患者和家族带去关怀和帮助。该平台内容涵盖：基因诊断，基因筛查，远程会诊，优生优育指导，技术培训等内容，对于哈密乃至全疆地区遗传眼病的规范化诊疗提供了技术保障，更是积极响应国家优生优育的号召。
医院五官科位于中原病房楼十楼，配有眼底照相，眼科AB超，荧光造影，眼底OCT，验光仪等多项专业眼科检查仪器设备，医院眼科的副主任医师刘茜，在该院开展为期半年的医疗援疆，为疑难患者提供会诊及治疗指导。
//专家简介
刘茜
医院，河南省眼科研究所，医院副主任医师。
眼科学博士，美国眼科学会(AAO)，国际视觉与眼科研究协会（ARVO）会员,河南省药学会眼科药学专业委员会常委,眼科基础研究与临床转化学组委员。毕业于中山大学中山眼科中心，曾先后于复旦医院青光眼专业研修，同年于加州大学旧金山分校(UCSF)青光眼专业访问学习。主要从事青光眼及视神经保护临床工作及研究。擅长各种类型青光眼的诊断和治疗，具有较丰富经验。尤其擅长小梁切除术、青光眼引流物植入术，微导管引导下°小梁切开术等，对复杂青光眼的联合诊治及手术也有丰富的经验。先后在SCI收录及国家级核心期刊发表论文20余篇。主持国家自然科学基金及省部级科研课题多项，主要参与国家自然科学基金及省、部级科研课题5项。国家专利5项。
五官科简介
医院五官科成立于年，包括眼科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科三个专业，对眼科、耳鼻喉、口腔颌面外科常见病、疑难杂症等能准确诊断及时处理。我科现有工作人员21人，医师10人，护理人员11人，其中正高职称2人，副高职称1人，中级职称2人。退休返聘医师2人，其中正高职称1人，副高职称1人。目前科室开放床位35张。眼科方面常规开展手术：复杂眼睑外伤整形术、上睑下垂矫正术、泪小管断裂吻合术、鼻腔泪囊吻合术、翼状胬肉切除+角膜缘干细胞移植术、斜视矫正术、眼球内磁性异物取出术、复杂眼球裂伤缝合术、眼内容物摘除术+羟基磷灰石义眼台植入术、眼球摘除术、白内障超声乳化摘除术+人工晶体植入术、手法小切口白内障囊外摘除术+人工晶体植入术、青光眼小梁切除术+前房成形术、虹膜根部部分切除术。
文字丨五官科刘茜
排版丨庞孝婷
审核丨屈佩佩
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